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Le Registre · Entrée 148 · Science

L'annotation des gènes d'un génome nouvellement séquencé

Cédée aux machinesDepuis 2016Critère pratiqueDernière révision 2026-08-17

Événement

Le NCBI décrit sa chaîne d'annotation des génomes procaryotes dans Nucleic Acids Research le 24 juin 2016, capable d'annoter plus de 1 200 génomes par jour, après en avoir déjà réannoté plus de 30 000 de référence.

Les premiers génomes bactériens, au milieu des années 1990, étaient annotés gène par gène par des équipes qui lisaient des alignements et discutaient des codons d'initiation. Le séquençage a ensuite dépassé la lecture de plusieurs ordres de grandeur, et l'annotation structurale, autrement dit la décision de l'endroit où chaque gène commence et finit, est devenue un travail de chaîne que personne ne propose de refaire à la main. Ce qui a été cédé, c'est cette passe structurale, entièrement pour les bactéries et presque entièrement pour les grands génomes. Non cédé : les jeux de référence. Le jeu de gènes humain reste construit en fusionnant des modèles automatiques avec une curation manuelle, parce que les curateurs voient des transcrits que la chaîne manque, et parce qu'une affirmation de fonction est une assertion dont quelqu'un doit répondre.